Гомоцистеин: синтез и роль в организме
Гомоцистеин — аминокислота, которая необходима для производства белков, нуклеиновых кислот и креатинина.

Гомоцистеин играет важную роль в метаболизме аминокислот. В зависимости от потребностей организма он преобразуется в метионин или расщепляется до цистеина.

Все реакции с участием гомоцистеина происходят благодаря ферментам, которым, в свою очередь, необходимы витамины В6, В12 и фолиевая кислота. Изменение уровня этих витаминов отражается на содержании гомоцистеина.

Если гомоцистеин накапливается в крови, он оказывает цитотоксическое действие — разрушает клетки, особенно клетки эндотелия, которые выстилают стенки кровеносных сосудов.

Причины повышения уровня гомоцистеина
Как правило, концентрация гомоцистеина в крови с возрастом увеличивается, однако вредного для здоровья уровня достигает редко.

Патологический избыток гомоцистеина в крови — свыше 5 мкмоль/л — называют гипергомоцистеинемией.

Возможные причины гипергомоцистеинемии:

Дефицит витаминов В9, В12 и фолиевой кислоты. Нехватка витаминов отражается на работе ферментов, из-за чего они не могут превращать гомоцистеин в другие аминокислоты. Дефицит может возникнуть из-за нехватки витаминов в пище, проблем с их всасыванием в кишечнике, злоупотребления алкоголем или болезней печени.
Нарушение функции почек. В норме «отработанный» гомоцистеин выводится из организма с мочой. Когда почки не справляются с этой задачей, он накапливается в крови и разрушает ткани.
Нарушения в работе ферментов. Состояние, при котором ферменты не могут превращать гомоцистеин в другие аминокислоты, называют гомоцистинурией. Она встречается редко, но может привести к тяжёлым осложнениям: патологиям хрусталика, снижению когнитивных функций, развитию атеросклероза.
Гомоцистинурия — группа редких генетических заболеваний, из-за которых свободный гомоцистеин и метионин накапливаются в крови. Гомоцистинурию ребёнок наследует от родителей, причём у них болезнь обычно не проявляется.

Как правило, дети с гомоцистинурией выглядят внешне здоровыми и первые несколько лет развиваются согласно нормам. Но со временем избыток гомоцистеина и метионина разрушает клетки, у ребёнка смещаются хрусталики глаз, изменяются пропорции тела — рост увеличивается, вес снижается, вытягиваются конечности, нарушается осанка.

Если болезнь диагностируют на стадии первых клинических проявлений, врач может назначить лечение и скорректировать развитие. Если ребёнок не получает лечение, то замедляется его умственное развитие, появляются тяжёлые неврологические нарушения.

В Америке анализ на свободный гомоцистеин крови входит в скрининг новорождённых, что позволяет выявить заболевание на доклинической стадии и как можно раньше начать поддерживающее лечение.

Симптомы и последствия избытка гомоцистеина в крови
Свободный гомоцистеин в крови увеличивает синтез активных форм кислорода, которые разрушают эндотелий сосудов. На повреждённых местах задерживаются клетки крови, холестерин и ионы кальция, формируются атеросклеротические бляшки, которые со временем могут полностью перекрыть просвет сосуда.

Атеросклеротические бляшки также опасны тем, что могут в любой момент разорваться, а контакт их содержимого с элементами крови провоцирует образование артериальных и венозных тромбов. Такие тромбы могут перекрыть сосуды, по которым кровь поступает в сердце или мозг, и спровоцировать инфаркт или инсульт. Исследования, подтверждающие роль гомоцистеина в развитии сердечно-сосудистых катастроф, ещё продолжаются.

Кроме того, атеросклероз сосудов головного мозга, вызванный избыточным накоплением гомоцистеина в крови, повышает риск развития болезни Альцгеймера и слабоумия у пожилых пациентов.

У пациентов с сахарным диабетом повышенный гомоцистеин может спровоцировать сердечно-сосудистые заболевания, нарушение зрения и почечную недостаточность.

Во время беременности из-за увеличения объёма циркулирующей крови и гормональных изменений уровень гомоцистеина снижается почти в два раза. Повышение уровня гомоцистеина в крови беременных опасно развитием тяжёлых осложнений: выкидышей, преэклампсии и эклампсии (повышение артериального давления, судороги), венозного тромбоза, тромбоэмболии лёгочной артерии.